MLPA 探針P050 CAH是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量檢測(cè)方法，用于檢測(cè)位于6p21.3染色體上的CYP21A2基因及其周?chē)鷧^(qū)域的大缺失和大基因轉(zhuǎn)換。

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更新時(shí)間：2024-08-09

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磁珠基質(zhì)膠單抗膠囊泵混合物多抗填料生長(zhǎng)因子重組蛋白保護(hù)劑抑制劑 mix kit 芯片載玻片速溶顆粒聚乙二醇 DNA 糖胺聚糖細(xì)胞因子多肽微球抗原膠粘劑顆粒透明劑墊片佐劑吸頭鹽封口膜凍存液 PVDF膜添加劑預(yù)混液蛋白探針轉(zhuǎn)染試劑膠原酶培養(yǎng)基血清細(xì)胞菌株腸毒素酶管抗體標(biāo)準(zhǔn)品試劑試劑盒

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產(chǎn)品介紹

一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介

MLPA 探針P050 CAH是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量檢測(cè)方法，用于檢測(cè)位于6p21.3染色體上的CYP21A2基因及其周?chē)鷧^(qū)域的大缺失和大基因轉(zhuǎn)換。P050 CAH旨在確認(rèn)先天性腎上腺增生癥(CAH)的潛在病因和臨床診斷，并用于高危家庭成員的分子基因檢測(cè)。該問(wèn)題適用于從人外周血標(biāo)本中分離的基因組DNA，或從妊娠第16周或更晚且未受血液污染的(非)培養(yǎng)羊水中分離的產(chǎn)前DNA，未受母體污染的(非)培養(yǎng)絨毛膜絨毛或胎兒血液中分離的DNA。先天性腎上腺增生癥是一種常染色體隱性遺傳病，由參與pi質(zhì)醇生物合成的一種酶缺乏引起。CAH影響約1:5000名新生兒，在一般人群中，攜帶頻率估計(jì)為1:35。在約95%的病例中，CAH是由CYP21A2基因編碼的類(lèi)固醇21-羥基化酶缺乏引起的。失活假基因CYP21A1P位于CYP21A2的上游。該基因和假基因均有10個(gè)外顯子，全長(zhǎng)約3.2千堿基。絕大多數(shù)CYP21A2突變等位基因是通過(guò)CYP21A2和CYP21A1P之間的重組產(chǎn)生的。在大多數(shù)人群中，65~75%的致病性CYP21A2突變是點(diǎn)突變或小突變，其中絕大多數(shù)(>90%)是微轉(zhuǎn)化，CYP21A2基因從CYP21A1P假基因中獲得了一個(gè)小的失活突變。大缺失和大轉(zhuǎn)換的頻率從~10%到35%不等，其中三分之二來(lái)自不相等的減數(shù)分裂交叉，導(dǎo)致30kb的基因間缺失和CYP21A1P-CYP21A2嵌合無(wú)功能基因的形成。

二、產(chǎn)品目錄表

貨號(hào)	產(chǎn)品名稱(chēng)	規(guī)格
P050-025R	SALSA MLPA probix P050 CAH	25 reactions
P050-050R	SALSA MLPA probix P050 CAH	50 reactions
P050-100R	SALSA MLPA probix P050 CAH	100 reaionts

三、代理簡(jiǎn)介

MLPA 探針P050 CAH代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專(zhuān)注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成，專(zhuān)營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司與諸多國(guó)外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶(hù)提供數(shù)萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，滿(mǎn)足客戶(hù)的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!