MS-MLPA探針ME029-C1 FMR1-AFF2是一種僅用于研究的(RUO)檢測一個或多個FMR1和AFF2基因序列的異常甲基化。這個問題也可以使用檢測上述基因的缺失/重復。

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更新時間：2024-08-09

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QIAGEN熒光定量PCR試劑盒QuantiTect SYBR Green PCR Kit(204145)產品介紹

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一、產品簡介

MS-MLPA探針ME029-C1 FMR1-AFF2是一種僅用于研究的(RUO)檢測一個或多個FMR1和AFF2基因序列的異常甲基化。這個問題也可以使用檢測上述基因的缺失/重復。FMR1 (FRAXA)基因(17個外顯子)在Xq27.3上長約39kb。AFF2 (FMR2, frax)基因(21個外顯子)跨越約500 kb的基因組DNA，位于Xq28上，距離FMR1的端粒約600 kb。這兩個基因的共同缺陷是外顯子1的三核苷酸重復序列擴增。對于FMR1基因，三核苷酸重復基序是CGG，其中等位基因被分類為正常(未甲基化)等位基因;5-44個重復)，中間(45-54個重復)，突變前(55-200個重復)和全突變(>200個重復)。FMR1 CGG重復數(shù)超擴增至>200時伴有啟動子的高甲基化和基因沉默，導致脆性X綜合征(FXS)。

FMR1蛋白(FMRP)減少或缺失(Liu et al. 2021)。FXS具有x連鎖顯性遺傳模式，是智力殘疾和自閉癥譜系障礙最常見的遺傳形式（Pugin等人)2017年)，人口患病率約為1/4000-9000男性和1/7000 - 15000女性。重復頻率在55到200次之間的個體被認為是突變前兆的攜帶者不影響啟動子甲基化。然而，它可能導致脆性x相關的震顫/共濟失調綜合征(FXTAS)主要影響男性，其特征是晚發(fā)性(>50歲)，進行性小腦共濟失調然后是意向性震顫，接著是認知障礙。前突變也會導致脆性x相關原發(fā)性卵巢功能不全(FXPOI)在女性，其表現(xiàn)為月經停止之前。

二、產品目錄表

貨號	產品名稱	規(guī)格
ME029-025R	SALSA MLPA Probemix ME029 FMR1-AFF2	25 reactions
ME029-050R	SALSA MLPA Probemix ME029 FMR1-AFF2	50 reactions
ME029-100R	SALSA MLPA Probemix ME029 FMR1-AFF2	100 reaionts

三、代理簡介

MS-MLPA探針ME029-C1 FMR1-AFF2代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業(yè)，由在國內科研試劑領域有著豐富從業(yè)經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!